Due mutazioni genetiche responsabili della retinite pigmentosa

Ricercatori dell'Università di Montreal, Canada, studiando due famiglie franco-canadesi colpite da retinite pigmentosa da quattro generazioni, hanno identificato due mutazioni genetiche che provocano forme acute della malattia e, in altri casi, disturbi neurologici e perdita dell'udito.

La retinite pigmentosa colpisce un milione e mezzo di persone nel mondo ed è tra i principali fattori ereditari legati alla cecità. Grazie alla nuova scoperta, i ricercatori contano di sviluppare nuovi test diagnostici che possano prevenire la patologia e che siano quindi utili alle famiglie che ne soffrono da generazioni.

(Fonte: Assobiotec-Federchimica)